Siringomielia

¿Qué es la siringomielia?
La siringomielia es un trastorno en el cual se forma un quiste dentro de la médula espinal. Este quiste se conoce como syrinx. Con el tiempo, el syrinx se expande y alarga, destruyendo el centro de la médula espinal. Puesto que la médula espinal conecta el cerebro con los nervios de las extremidades, este daño causa dolores, debilidad y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros síntomas pueden incluir dolores de cabeza y pérdida de la capacidad de sentir calor o frío extremos, especialmente en lasmanos. Cada paciente tiene una combinación distinta de síntomas.
Otros trastornos más comunes comparten los síntomas iniciales de la siringomielia. En el pasado, esto ha dificultado el diagnóstico. Sin embargo, el surgimiento de la resonancia magnética (RM), ha aumentado notablemente el número de casos de siringomielia diagnosticados en las etapas iniciales del trastorno.
Cerca de 21.000 pacientes padecen de siringomielia en EEUU y una cifra similar se cree que existe en Europa. Los síntomas comienzan generalmente al inicio de la edad adulta y tienden a desarrollarse lentamente, aunque pueden iniciarse repentinamente al toser o hacer esfuerzos. Si no se trata quirúrgicamente, la siringomielia a menudo conduce a una debilitación progresiva en los brazos y las piernas, pérdida de sensación en las manos y dolores crónicos y severos.

¿Qué causa la siringomielia?
Un líquido (parecido al agua) conocido como líquido cefalo-raquídeo (LCR) fluye normalmente en la médula espinal y el cerebro, transportando alimentos y residuos. También sirve para amortiguar el encéfalo.
Una variedad de problemas médicos pueden obstruir el flujo normal del LCR y redirigirlo hacia la médula espinal misma. Por razones que apenas comienzan a entenderse, esto da lugar a la formación del syrinx, el cual se llena del LCR. Las diferencias de presión a lo largo de la médula espinal hacen que el líquido se mueva dentro del quiste. Los investigadores creen que este movimiento continuo del líquido da lugar al crecimiento del quiste y causa daños adicionales a la médula espinal.

¿Cuáles son las diversas formas de siringomielia?
Generalmente, hay dos formas de siringomielia. En la mayoría de los casos, el trastorno se relaciona con una anomalía en el cerebro conocida como malformación de Chiari tipo I, llamada así por el médico que la describió primero. Esta anomalía anatómica hace que la parte inferior del cerebelo se desplace de su posición normal en la parte posterior de la cabeza hacia la región cervical (o del cuello) del canal espinal. Un syrinx puede entonces desarrollarse en la región cervical de la médula espinal. Debido a que una vez se pensó que existe una relación entre el cerebro y la médula espinal en este tipo de siringomielia, los médicos a veces la llaman siringomielia comunicante. En este caso, los síntomas comienzan entre las edades de 25 y 40 años y generalmente pueden empeorarse al hacer fuerza o cualquier actividad que cause que la presión del LCR fluctúe repentinamente. Sin embargo, algunos pacientes pueden permanecer estables por largos períodos. Algunos pacientes que padecen de esta forma de siringomielia, también padecen de hidrocefalia, en la cual el LCR se acumula en el cerebro, o de una condición llamada aracnoiditis, en la cual se inflama una capa de la médula espinal llamada membrana aracnoides.
El segundo tipo de siringomielia ocurre como consecuencia de complicaciones en casos de traumatismos, meningitis, hemorragias, tumores o aracnoiditis. En este caso, el syrinx o quiste se forma en un segmento de la médula espinal afectado por una de las condiciones mencionadas. El syrinx comienza a crecer. A esto se le conoce a veces como siringomielia no comunicante. Los síntomas pueden aparecer meses o incluso años después de la lesión inicial, comenzando con dolores, debilidad y pérdida de la sensación en el lugar donde ocurrió el traumatismo.
El síntoma principal de la siringomielia post-traumática es el dolor, que puede extenderse desde el sitio de la lesión, hacia arriba. Los síntomas, tales como dolores, entumecimiento, debilidad y alteración de la sensación de temperatura, pueden afectar solamente un lado del cuerpo. La siringomielia también puede afectar la sudoración, la función sexual y, posteriormente, elcontrol de la vejiga y de los intestinos.
Algunos casos de siringomielia son familiares, aunque no son muy frecuentes. También, existe una forma del trastorno que involucra una parte del tronco cerebral llamada bulbo encefálico. El bulbo encefálico controla muchas de nuestras funciones vitales, tales como la respiración y el ritmo cardíaco. Cuando se afecta el bulbo encefálico, la condición se denomina siringobulbia.

¿Cómo se diagnostica la siringomielia?
En la actualidad, los médicos utilizan la resonancia magnética (RM) para diagnosticar la siringomielia. La RM toma imágenes de las estructuras del cuerpo, tales como el cerebro y la médula espinal, con un alto nivel de detalle. Esta prueba muestra el syrinx en la médula espinal o cualquier otra condición, tal como la presencia de un tumor. La RM es una prueba inocua, no causa dolor, provee un alto grado de información y ha mejorado mucho el diagnóstico de la siringomielia.
El médico puede solicitar la realización de pruebas adicionales para ayudar a confirmar el diagnóstico. Una de estas pruebas se llama electromiografía (EMG por su sigla en inglés), que mide la debilidad muscular), o potenciales evocados somestésicos (PES) para evaluar la vía sensitive en la médula y tronco cerebral. El médico puede también medir la presión del LCR y analizarlo mediante una prueba llamada punción lumbar. Además, una tomografía computarizada (TAC) de la cabeza de un paciente podría revelar la presencia de tumores y de otras anomalías tales como la hidrocefalia.
Además de las pruebas RM y TAC existe otra prueba llamada mielografía, la cual toma imágenes similares a las radiografías y requiere un medio de contraste yodado. Desde la aparición de la RM, rara vez se necesita la mielografía para diagnosticar la siringomielia.

¿Cómo se trata la malformación de Chiari y la siringomielia?
Generalmente, se recomienda la cirugía a los pacientes que padecen de siringomielia. El objetivo principal de la cirugía es proporcionar más espacio para el cerebelo (malformación de Chiari) en la base del cráneo y parte superior del cuello, sin entrar al cerebro o la médula espinal. Esto permite que la cavidad primaria se aplane o desaparezca. Si la siringomielia es causada por un tumor, el tratamiento preferido es la extirpación del tumor, con lo que casi siempre se elimina el syrinx.
La cirugía permite que los síntomas se estabilicen o mejoren en la mayoría de los pacientes. Los retrasos en el tratamiento pueden causar una lesión irreversible de la médula espinal. La reaparición de la siringomielia después de la cirugía puede requerir operaciones adicionales; sin embargo, puede que las operaciones no sean totalmente eficaces a largo plazo.
En algunos pacientes podría ser necesario drenar el syrinx, lo cual se puede lograr usando un catéter, tubos y válvulas de drenaje. Este sistema también se conoce como derivación (shunt en inglés). Las derivaciones se utilizan en las formas comunicantes y no comunicantes de la siringomielia. Primero, el cirujano debe localizar el syrinx. Luego se coloca una derivación en el syrinx haciendo que el extremo opuesto drene el LCR en una cavidad del cuerpo, generalmente el abdomen. Este tipo de derivación se conoce como derivación ventrículo-peritoneal y se utiliza en los casos que también presentan hidrocefalia. Una derivación puede disminuir la progresión de los síntomas de la siringomielia al drenar el líquido del syrinx y aliviar el dolor, la cefalea (dolor de cabeza) y la rigidez. Generalmente los síntomas continúan si no se corrige la anomalía.
La decisión de utilizar una derivación requiere una extensa discusión entre el médico y el paciente, pues este procedimiento conlleva el riesgo de lesión a la médula espinal, infecciones, obstrucciones o hemorragias y puede que no funcione para todos los pacientes. En el caso de la siringomielia relacionada con traumatismo, el cirujano opera al nivel de la lesión inicial. El quiste se vacía en la cirugía, pero generalmente se necesita colocar un tubo o una derivación para impedir que se expanda de nuevo.
No existen medicamentos que puedan tratar y curar la siringomielia. La radioterapia produce pocos beneficios excepto ante la presencia de un tumor. En estos casos, puede frenar el crecimiento de la cavidad y ayudar a aliviar el dolor.
Cuando no existen síntomas, generalmente la siringomielia no se trata. En otros casos, el médico puede recomendar no tratar la condición en pacientes de edad avanzada o en casos donde los síntomas no progresen.
Independientemente de si reciben o no tratamiento, a los pacientes de siringomielia se les recomendará evitar las actividades que requieran hacer esfuerzos.

¿Qué tipo de investigación se está llevando a cabo?
Las causas exactas de la siringomielia siguen siendo desconocidas. Los científicos a nivel mundial continúan investigando los mecanismos que conducen a la formación de los syrinx en la médula espinal. Por ejemplo, se ha descubierto que a medida que late el corazón, el líquido del syrinx es bruscamente forzado hacia abajo. También se ha demostrado la presencia de un bloqueo en el flujo del LCR que normalmente sale y entra a la cabeza durante cada latido del corazón.
Las técnicas quirúrgicas también están siendo refinadas por la comunidad de investigación neuroquirúrgica. Actualmente, se está evaluando un tipo de tratamiento donde los neurocirujanos realizan un procedimiento de descompresión en el cual la duramadre, una membrana resistente que recubre el cerebelo y la médula espinal, se expande a través de un injerto (duraplastia). Este procedimiento, similar a la ampliación de una prenda de vestir, amplía el área alrededor del cerebelo y de la médula espinal, mejorando así el flujo del LCR y eliminando el syrinx.
Es también importante entender el papel de los defectos congénitos en el desarrollo de malformaciones del cerebelo que pueden conducir a la siringomielia. Saber cuándo ocurren estos defectos durante el desarrollo del feto puede ayudarnos a entender éste y otros trastornos similares y conducirnos a tratamientos preventivos que podrían detener el desarrollo de muchas anomalías congénitas.
Se ha demostrado que el consumo de suplementos dietéticos de ácido fólico durante el embarazo reduce el número de casos de ciertos defectos congénitos (espina bífida).
La tecnología de diagnósticos es otra área de la investigación constante. La RM ya ha permitido a los científicos detectar condiciones en la médula espinal, incluyendo la siringomielia, incluso antes de que aparezcan los síntomas. Una nueva tecnología, conocida como la RM dinámica, permite que los investigadores observen el líquido espinal que circula dentro del syrinx. Las exploraciones de la TAC permiten que los médicos visualicen anomalías en el cerebro. Otras pruebas de diagnóstico también han mejorado sustancialmente con la disponibilidad de nuevos medios de contraste no tóxicos. En el futuro, los pacientes pueden contar mejores técnicas gracias a los esfuerzos actuales de la investigación científica.